Síndrome de Williams é tema de debate em Curitiba

Neste sábado (7), a partir das 10h, será realizado o III Encontro do Núcleo Paranaense da Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW), na Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), sede do Bacacheri, em Curitiba.

O evento, direcionado a familiares de pessoas com a Síndrome e a profissionais das áreas de saúde, educação e assistência social, tem o objetivo de facilitar a troca de informações e experiências, além de divulgar a existência e as características da Síndrome de Williams-Beuren, nome completo desta rara desordem genética que afeta diversas áreas do desenvolvimento humano.

Estima-se que, em todo o mundo, uma a cada 20 mil crianças nasçam com a Síndrome de Williams. As características físicas dessa desordem são o nariz pequeno e empinado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Os problemas médicos mais comuns relacionados à doença são renais, odontológicos e cardíacos, sendo um dos mais delicados a cardiopatia, que se não tratada corretamente pode resultar na morte súbita da criança. Por isso, o diagnóstico precoce é tão necessário.

As pessoas com Síndrome de Williams podem ter também dificuldade para fazer cálculos matemáticos e se orientar espacialmente. Apresentam uma grande sensibilidade auditiva, chamada hiperacusia, o que faz com que, muitas vezes, possuam um talento musical extraordinário e tenham facilidade no aprendizado de línguas estrangeiras. Outros sinais da Síndrome, que resulta em uma leve a moderada deficiência mental, são a hiperatividade e a hipersociabilidade. Apesar de todas essas adversidades, a devida assistência médica desde cedo pode garantir uma vida praticamente normal.

Dificuldade no diagnóstico

Como os estudos que desvendaram a Síndrome de Williams são recentes, a falta de informações, inclusive dos profissionais de saúde, dificulta o diagnóstico da doença. Por isso, famílias, pessoas com o transtorno e pesquisadores fundaram, há cerca de 10 anos, a Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW), cuja sede fica localizada na cidade de São Paulo.

Uma das fundadoras da ABSW, que atualmente ocupa o cargo de vice-presidente da Associação, Silvana Souza do Nascimento, recorda que na época em que a entidade foi criada, só era possível encontrar informações sobre a doença em sites e publicações em inglês – uma barreira para quem precisa lidar diariamente com os desafios apresentados por pessoas com necessidades especiais.

Para ela, a fundação da ABSW e a implantação do site www.swbrasil.org.br deram visibilidade para a síndrome no Brasil. Silvana, que é mãe de um menino de 12 anos com Síndrome de Williams, explica que se a deficiência não for diagnosticada cedo pode se tornar severa e, muitas vezes, levar à morte.

Para a produtora Luciane Passos, coordenadora do Núcleo Paranaense da ABSW, atualmente poucos médicos têm condições de auxiliar a população quanto à identificação desse transtorno genético. Consequentemente, poucas as instituições oferecem um serviço especial para essas pessoas, como o disponibilizado no Instituto da Criança do Hospital de Clínicas da Universidade de São Paulo (USP).

Resolução

No dia 15 de junho deste ano, foi publicada no Diário Oficial do Estado a Resolução nº 271/2012 (leia a íntegra em http://goo.gl/YP2rW), da Secretaria de Estado da Saúde (SESA), que instituiu um Grupo de Trabalho com o objetivo de identificar pessoas com doenças raras no Paraná.

O grupo, coordenado pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE) e composto também por representantes da SESA e do Conselho de Secretários Municipais de Saúde do Paraná, será responsável pela definição de abordagem para o levantamento dos casos dessas doenças, estabelecer diagnósticos, encaminhar tratamento e viabilizar a oferta de assessoramento genético, psicológico e pedagógico aos afetados e seus familiares.

O que diz o ECA?   Art. 11. É assegurado atendimento integral à saúde da criança e do adolescente, por intermédio do Sistema Único de Saúde, garantido o acesso universal e igualitário às ações e serviços para promoção, proteção e recuperação da saúde. (Redação dada pela Lei nº 11.185, de 2005)   § 1º A criança e o adolescente portadores de deficiência receberão atendimento especializado.

SERVIÇO
O quê: III Encontro do Núcleo Paranaense da Associação Brasileira da Síndrome de Williams
Data: 07/07/2012 (sábado)
Local: Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional – FEPE
Endereço: Rua Dr. Alarico Vieira Alencar, 10, Bacacheri – Curitiba.

Programação:
10h: Abertura com a participação da presidente da ABSW, Sra. Jô Nunes.
11h: Palestra da geneticista Dr. Rachel Honjo, do Hospital das Clínicas de São Paulo.
12h: Almoço no local (contribuição de R$10,00 por pessoa. Favor levarem suco e/ou refrigerante).
13h30: Luciane Passos e Sidinei Olkoski – A importância da criação da Associação no Paraná.
14h30: Luciana Milcarek – Minha experiência como educadora e mãe do Enzo.
15h: Palestra da pedagoga Myrtes, professora do Antônio Júnior.
16h às 17h: Troca entre as famílias e encaminhamentos.

Sugestão de abordagem:
- A recente publicação da Resolução 271/2012 da SESA, que prevê a criação de um grupo de trabalho para identificar pessoas com doenças raras no estado, pode render um bom desdobramento da cobertura do evento. Tanto os pesquisadores da Síndrome de Williams-Beuren quanto as pessoas com a doença e seus familiares reclamam da falta de divulgação do tema, o que gera uma enorme dificuldade de diagnóstico precoce. Isso, por vezes, pode ser fatal para uma criança com o transtorno. Segundo Luciane Passos, membro do Núcleo Paranaense da ABSW, a criação de políticas públicas que facilitem a disseminação de informações sobre doenças raras é essencial para um melhor tratamento desses transtornos. Ela afirma que os pacientes são, muitas vezes, invisíveis para o SUS, mas com esse tipo de política pública prevista pela Resolução, a situação pode mudar. É interessante investigar como atuará o grupo de trabalho e qual seu plano de atuação.

Sugestão de fontes para jornalistas:
Dr. Rui Pilotto - Geneticista e coordenador Estadual de Prevenção e Saúde da APAE/PR
(41) 9972-0321 / e-mail: ruipilotto@uol.com.br

Luciane Passos - Coordenadora do Núcleo Paranaense da ABSW e mãe de Bruno, que tem a Síndrome
(41) 9977-6437

Luciana Milcarek - Mãe de Enzo, que tem a Síndrome, e criadora do blog www.soufadoenzo.blogspot.com
(41) 9919-1022

Jô Nunes - Presidente da ABSW
(11) 9521-1274 e (11) 3781-0357 / e-mail: jjonunes@hotmail.com