Neste sábado (7), a
partir das 10h, será realizado o III Encontro do Núcleo Paranaense da
Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW), na Fundação
Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), sede do Bacacheri, em
Curitiba.
O evento, direcionado a
familiares de pessoas com a Síndrome e a profissionais das áreas de
saúde, educação e assistência social, tem o objetivo de facilitar a
troca de informações e experiências, além de divulgar a existência e as
características da Síndrome de Williams-Beuren, nome completo desta rara
desordem genética que afeta diversas áreas do desenvolvimento humano.
Estima-se que, em todo o
mundo, uma a cada 20 mil crianças nasçam com a Síndrome de Williams. As
características físicas dessa desordem são o nariz pequeno e empinado,
lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Os problemas médicos
mais comuns relacionados à doença são renais, odontológicos e
cardíacos, sendo um dos mais delicados a cardiopatia, que se não tratada
corretamente pode resultar na morte súbita da criança. Por isso, o
diagnóstico precoce é tão necessário.
As pessoas com Síndrome
de Williams podem ter também dificuldade para fazer cálculos
matemáticos e se orientar espacialmente. Apresentam uma grande
sensibilidade auditiva, chamada hiperacusia, o que faz com que, muitas
vezes, possuam um talento musical extraordinário e tenham facilidade no
aprendizado de línguas estrangeiras. Outros sinais da Síndrome, que
resulta em uma leve a moderada deficiência mental, são a hiperatividade e
a hipersociabilidade. Apesar de todas essas adversidades, a devida
assistência médica desde cedo pode garantir uma vida praticamente
normal.
Dificuldade no diagnóstico
Como os estudos que
desvendaram a Síndrome de Williams são recentes, a falta de informações,
inclusive dos profissionais de saúde, dificulta o diagnóstico da
doença. Por isso, famílias, pessoas com o transtorno e pesquisadores
fundaram, há cerca de 10 anos, a Associação Brasileira da Síndrome de
Williams (ABSW), cuja sede fica localizada na cidade de São Paulo.
Uma das fundadoras da
ABSW, que atualmente ocupa o cargo de vice-presidente da Associação,
Silvana Souza do Nascimento, recorda que na época em que a entidade foi
criada, só era possível encontrar informações sobre a doença em sites e
publicações em inglês – uma barreira para quem precisa lidar diariamente
com os desafios apresentados por pessoas com necessidades especiais.
Para ela, a fundação da ABSW e a implantação do site www.swbrasil.org.br
deram visibilidade para a síndrome no Brasil. Silvana, que é mãe de um
menino de 12 anos com Síndrome de Williams, explica que se a deficiência
não for diagnosticada cedo pode se tornar severa e, muitas vezes, levar
à morte.
Para a produtora
Luciane Passos, coordenadora do Núcleo Paranaense da ABSW, atualmente
poucos médicos têm condições de auxiliar a população quanto à
identificação desse transtorno genético. Consequentemente, poucas as
instituições oferecem um serviço especial para essas pessoas, como o
disponibilizado no Instituto da Criança do Hospital de Clínicas da
Universidade de São Paulo (USP).
Resolução
No dia 15 de junho deste ano, foi publicada no Diário Oficial do Estado a Resolução nº 271/2012 (leia a íntegra em http://goo.gl/YP2rW),
da Secretaria de Estado da Saúde (SESA), que instituiu um Grupo de
Trabalho com o objetivo de identificar pessoas com doenças raras no
Paraná.
O grupo, coordenado
pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE) e composto
também por representantes da SESA e do Conselho de Secretários
Municipais de Saúde do Paraná, será responsável pela definição de
abordagem para o levantamento dos casos dessas doenças, estabelecer
diagnósticos, encaminhar tratamento e viabilizar a oferta de
assessoramento genético, psicológico e pedagógico aos afetados e seus
familiares.
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O que diz o ECA?
Art.
11. É assegurado atendimento integral à saúde da criança e do
adolescente, por intermédio do Sistema Único de Saúde, garantido o
acesso universal e igualitário às ações e serviços para promoção,
proteção e recuperação da saúde. (Redação dada pela Lei nº 11.185, de
2005)
§ 1º A criança e o adolescente portadores de deficiência receberão atendimento especializado.
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SERVIÇO
O quê: III Encontro do Núcleo Paranaense da Associação Brasileira da Síndrome de Williams
Data: 07/07/2012 (sábado)
Local: Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional – FEPE
Endereço: Rua Dr. Alarico Vieira Alencar, 10, Bacacheri – Curitiba.
Programação:
10h: Abertura com a participação da presidente da ABSW, Sra. Jô Nunes.
11h: Palestra da geneticista Dr. Rachel Honjo, do Hospital das Clínicas de São Paulo.
12h: Almoço no local (contribuição de R$10,00 por pessoa. Favor levarem suco e/ou refrigerante).
13h30: Luciane Passos e Sidinei Olkoski – A importância da criação da Associação no Paraná.
14h30: Luciana Milcarek – Minha experiência como educadora e mãe do Enzo.
15h: Palestra da pedagoga Myrtes, professora do Antônio Júnior.
16h às 17h: Troca entre as famílias e encaminhamentos.
Sugestão de abordagem:
- A recente publicação da
Resolução 271/2012 da SESA, que prevê a criação de um grupo de trabalho
para identificar pessoas com doenças raras no estado, pode render um bom
desdobramento da cobertura do evento. Tanto os pesquisadores da
Síndrome de Williams-Beuren quanto as pessoas com a doença e seus
familiares reclamam da falta de divulgação do tema, o que gera uma
enorme dificuldade de diagnóstico precoce. Isso, por vezes, pode ser
fatal para uma criança com o transtorno. Segundo Luciane Passos, membro
do Núcleo Paranaense da ABSW, a criação de políticas públicas que
facilitem a disseminação de informações sobre doenças raras é essencial
para um melhor tratamento desses transtornos. Ela afirma que os
pacientes são, muitas vezes, invisíveis para o SUS, mas com esse tipo de
política pública prevista pela Resolução, a situação pode mudar. É
interessante investigar como atuará o grupo de trabalho e qual seu plano
de atuação.
Sugestão de fontes para jornalistas:
Dr. Rui Pilotto - Geneticista e coordenador Estadual de Prevenção e Saúde da APAE/PR
(41) 9972-0321 / e-mail: ruipilotto@uol.com.br
Luciane Passos - Coordenadora do Núcleo Paranaense da ABSW e mãe de Bruno, que tem a Síndrome
(41) 9977-6437
